Otizmli bir çocuğa teşhis koyma süreci büyük ölçüde ebeveynlerin çocuğun davranışını tanımlamasına ve bir profesyonelin gözlemlerine bağlıdır. İnsan hatasına çok yer var.
Ebeveynlerin endişeleri anketleri doğru cevaplayamamalarına neden olabilir. Doktorlar önyargılı olabilir ve bu nedenle bazı gruplara eksik teşhis koyabilir. Çocuklar kültür, cinsiyet gibi faktörlere bağlı olarak çok farklı belirtiler gösterebilmektedir.
Pazartesi günü Nature Microbiology dergisinde yayınlanan bir çalışma, daha objektif otizm teşhisine giden alışılmadık bir yol öneren giderek büyüyen bir araştırma grubunu destekliyor: bağırsak mikrobiyomu.
Araştırmacılar, 1 ila 13 yaş arasındaki çocuklardan alınan 1.600'den fazla dışkı örneğini analiz ettikten sonra, otistik çocuklardan alınan örneklerde birçok benzersiz biyolojik “belirteç” buldu. Hong Kong Çin Üniversitesi'nden araştırmacı ve çalışmanın baş yazarı Qi Su, bağırsak bakterilerinin, mantarların, virüslerin ve daha fazlasının benzersiz izlerinin bir gün bir teşhis aracının temelini oluşturabileceğini söyledi.
Biyobelirteç tabanlı bir aracın, profesyonellerin otizmi daha erken teşhis etmesine yardımcı olabileceğini ve çocukların daha genç yaşta daha etkili tedavilere erişmesini sağlayabileceğini söyledi.
California Teknoloji Enstitüsü'nden mikrobiyom araştırmacısı Sarkis Mazmanian, “Anketlerle çok fazla şey yapılıyor” diyor. “Ölçebileceğimiz bir şeyi başarabilirsek – her ne olursa olsun – bu çok büyük bir gelişmedir.”
Onlarca yıldır araştırmacılar, sınırlı bir başarı ile otizmin güvenilir bir göstergesini bulmak için insan genomunu, tıbbi geçmişini ve beyin taramalarını taradılar. Gıda ve İlaç İdaresi, Dr. Su, bir psikiyatristin önemli ölçüde katılımını gerektirdi.
Son 15 yılda bazı araştırmacılar, bağırsakta yaşayan trilyonlarca mantar, bakteri ve virüse açılan bir pencere olan dışkının daha net bir cevap sağlayıp sağlayamayacağını araştırmaya başladı. Bugüne kadar bu çalışmaların çoğu küçük gruplara dayanıyordu ve sıklıkla karışık sonuçlar üretti.
Geçen yıl konuyla ilgili dönüm noktası niteliğinde bir makale yayınlayan mikrobiyolog Gaspar Taroncher-Oldenburg, bağırsak mikrobiyomunun otizmin gelişiminde rol oynayabileceği fikrinin araştırmacılar arasında hâlâ tartışmalı olduğunu söylüyor.
Kendi türünde en büyük çalışmalardan biri olan Pazartesi günkü çalışmayı, bu araştırma dizisinin daha geniş kabul görmesinde “önemli bir kilometre taşı” olarak nitelendirdi. “Rüzgar değişiyor” dedi. “İnsanlar artık mikrobiyomun sadece bir parçası olmadığını, yapbozun temel bir parçası olabileceğini kabul ediyor..”
Yeni çalışmada araştırmacılar, otistik çocukların dışkısı ile diğer örnekler arasındaki büyük biyolojik farklılıkları belirlemek için makine öğrenimini kullandı.
Öncelikle bağırsak bakterilerine odaklanan önceki çalışmalardan farklı olarak araştırmacılar, mantarlar, arkeler ve virüsler dahil olmak üzere bağırsaktaki diğer mikroorganizmaların yanı sıra ilişkili metabolik süreçleri de kapsayacak şekilde odaklarını genişletti. Bilim insanları grupları farklılaştıran 31 biyolojik imza tespit etti.
Daha sonra tamamen yeni bir örnek grubunda, bu işaretleyicilerin hangi dışkı örneklerinin otizmli bir kişiye ait olduğunu doğru bir şekilde belirlemek için kullanılıp kullanılamayacağını test ettiler. Dr. Su, modelin neredeyse her zaman doğru tahminlerde bulunduğunu söyledi.
Ama Dr. Su ve Dr. Taroncher-Oldenburg, dışkı örneği testinin klinik ortamda da işe yarayıp yaramayacağını söylemenin zor olduğu konusunda uyardı.
Şüpheci bilim adamlarını bu biyolojik belirteçlerin otizmin geçerli göstergeleri olduğuna ikna etmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var. Dr. Yeni çalışmada yer almayan Mazmanian, mikrobiyomun otizmle nasıl bağlantılı olduğunu ve OSB'nin gelişiminde önemli bir rol oynayıp oynamadığını tam olarak açıklığa kavuşturan çalışmalar görmek istediğini söyledi.
Bazı araştırmacılar bu bağlantının diğer yöne gittiğini öne sürüyor: Otistik çocukların “seçici yiyiciler” olma olasılıkları daha yüksek, bu da onların mikrobiyomlarının kompozisyonunu değiştiriyor.
Dr. Su, çalışma modelinin daha çeşitli çocuk örneklemleri üzerinde de doğrulanması gerektiğini söyledi; örneklerin çoğu Hong Konglu çocuklardan geldi.
“Mevcut çalışma uzun bir yolculuğun sadece başlangıcıdır” dedi.
Ebeveynlerin endişeleri anketleri doğru cevaplayamamalarına neden olabilir. Doktorlar önyargılı olabilir ve bu nedenle bazı gruplara eksik teşhis koyabilir. Çocuklar kültür, cinsiyet gibi faktörlere bağlı olarak çok farklı belirtiler gösterebilmektedir.
Pazartesi günü Nature Microbiology dergisinde yayınlanan bir çalışma, daha objektif otizm teşhisine giden alışılmadık bir yol öneren giderek büyüyen bir araştırma grubunu destekliyor: bağırsak mikrobiyomu.
Araştırmacılar, 1 ila 13 yaş arasındaki çocuklardan alınan 1.600'den fazla dışkı örneğini analiz ettikten sonra, otistik çocuklardan alınan örneklerde birçok benzersiz biyolojik “belirteç” buldu. Hong Kong Çin Üniversitesi'nden araştırmacı ve çalışmanın baş yazarı Qi Su, bağırsak bakterilerinin, mantarların, virüslerin ve daha fazlasının benzersiz izlerinin bir gün bir teşhis aracının temelini oluşturabileceğini söyledi.
Biyobelirteç tabanlı bir aracın, profesyonellerin otizmi daha erken teşhis etmesine yardımcı olabileceğini ve çocukların daha genç yaşta daha etkili tedavilere erişmesini sağlayabileceğini söyledi.
California Teknoloji Enstitüsü'nden mikrobiyom araştırmacısı Sarkis Mazmanian, “Anketlerle çok fazla şey yapılıyor” diyor. “Ölçebileceğimiz bir şeyi başarabilirsek – her ne olursa olsun – bu çok büyük bir gelişmedir.”
Onlarca yıldır araştırmacılar, sınırlı bir başarı ile otizmin güvenilir bir göstergesini bulmak için insan genomunu, tıbbi geçmişini ve beyin taramalarını taradılar. Gıda ve İlaç İdaresi, Dr. Su, bir psikiyatristin önemli ölçüde katılımını gerektirdi.
Son 15 yılda bazı araştırmacılar, bağırsakta yaşayan trilyonlarca mantar, bakteri ve virüse açılan bir pencere olan dışkının daha net bir cevap sağlayıp sağlayamayacağını araştırmaya başladı. Bugüne kadar bu çalışmaların çoğu küçük gruplara dayanıyordu ve sıklıkla karışık sonuçlar üretti.
Geçen yıl konuyla ilgili dönüm noktası niteliğinde bir makale yayınlayan mikrobiyolog Gaspar Taroncher-Oldenburg, bağırsak mikrobiyomunun otizmin gelişiminde rol oynayabileceği fikrinin araştırmacılar arasında hâlâ tartışmalı olduğunu söylüyor.
Kendi türünde en büyük çalışmalardan biri olan Pazartesi günkü çalışmayı, bu araştırma dizisinin daha geniş kabul görmesinde “önemli bir kilometre taşı” olarak nitelendirdi. “Rüzgar değişiyor” dedi. “İnsanlar artık mikrobiyomun sadece bir parçası olmadığını, yapbozun temel bir parçası olabileceğini kabul ediyor..”
Yeni çalışmada araştırmacılar, otistik çocukların dışkısı ile diğer örnekler arasındaki büyük biyolojik farklılıkları belirlemek için makine öğrenimini kullandı.
Öncelikle bağırsak bakterilerine odaklanan önceki çalışmalardan farklı olarak araştırmacılar, mantarlar, arkeler ve virüsler dahil olmak üzere bağırsaktaki diğer mikroorganizmaların yanı sıra ilişkili metabolik süreçleri de kapsayacak şekilde odaklarını genişletti. Bilim insanları grupları farklılaştıran 31 biyolojik imza tespit etti.
Daha sonra tamamen yeni bir örnek grubunda, bu işaretleyicilerin hangi dışkı örneklerinin otizmli bir kişiye ait olduğunu doğru bir şekilde belirlemek için kullanılıp kullanılamayacağını test ettiler. Dr. Su, modelin neredeyse her zaman doğru tahminlerde bulunduğunu söyledi.
Ama Dr. Su ve Dr. Taroncher-Oldenburg, dışkı örneği testinin klinik ortamda da işe yarayıp yaramayacağını söylemenin zor olduğu konusunda uyardı.
Şüpheci bilim adamlarını bu biyolojik belirteçlerin otizmin geçerli göstergeleri olduğuna ikna etmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var. Dr. Yeni çalışmada yer almayan Mazmanian, mikrobiyomun otizmle nasıl bağlantılı olduğunu ve OSB'nin gelişiminde önemli bir rol oynayıp oynamadığını tam olarak açıklığa kavuşturan çalışmalar görmek istediğini söyledi.
Bazı araştırmacılar bu bağlantının diğer yöne gittiğini öne sürüyor: Otistik çocukların “seçici yiyiciler” olma olasılıkları daha yüksek, bu da onların mikrobiyomlarının kompozisyonunu değiştiriyor.
Dr. Su, çalışma modelinin daha çeşitli çocuk örneklemleri üzerinde de doğrulanması gerektiğini söyledi; örneklerin çoğu Hong Konglu çocuklardan geldi.
“Mevcut çalışma uzun bir yolculuğun sadece başlangıcıdır” dedi.